About Us

Tıbbi Genetik





Tıbbi Genetik Anabilim Dalı kurulduğu 2004 yılından itibaren Dahili Tıp Bilimleri Bölümüne bağlı olarak hizmet vermektedir. Klinik Genetik, sitogenetik, moleküler genetik alanlarında çalışılmaktadır. Bölümümüzde genetik hastalıkların prenatal ve/ veya postnatal tanısında klinik inceleme ve laboratuar testleri yapılmaktadır. Doğrudan genetik nedenlere bağlı ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklara tanı konulmakta, hastalar ve aileleri takip edilmekte aile ve toplum taraması yapılmakta, ayrıca risk tahmini yapılarak hastalara genetik danışmanlık verilmektedir. Bölümümüzde çocuk ve erişkin yaş grubundaki hastalara hizmet verilmektedir. Genetik hastalıklar konusunda toplumu bilgilendirmek, bilinçlendirmek ve sahip olunan bilim gücünü uluslararası alana taşımak için çalışmalar sürdürülmektedir.

Anabilim Dalımız bünyesinde hizmet veren üniteler; genetik polikliniği, genetik hastalıklar tanı merkezi ve doku tiplendirme laboratuvarıdır. Genetik polikliniğinde klinik genetik konsültasyon ve genetik danışmanlık hizmetleri verilmektedir.

Genetik tanı merkezimizde; hastalara klinik genetik yaklaşım ile uygulanan laboratuvar testleri ile tanı hizmeti ve genetik danışmanlık verilmektedir. Prenatal ve/ veya postnatal hastalık tanısında sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler kullanılmaktadır. Hastalardan alınan kan, kemik iliği, kord kanı, doku örneği gibi numunelerde ve gebe kadınlardan alınan amniyon sıvısı örneğinde yapılan kromozom analizleri Sitogenetik Laboratuvarımızda gerçekleştirilmektedir. 

Prenatal tanıda amniyosentez, koryon vıllus örneklemesi  ve kordosentez yöntemleri ile elde edilen fetüse ait hücrelerin çoğaltılmasıyla, anne karnında ki bebeğe ait genetik hastalık ya da kromozomal anomaliler saptanmaktadır. Ayrıca QF-PCR ve FISH yöntemleriyle hızlı anöploidi taraması yapılmaktadır.

Postnatal analizlerde kromozomal hastalıklar  sitogenetik tanı yöntemleriyle kolaylıkla  tanımlanmaktadır. Hematolojik ya da solid doku kanserlerinde kromozom incelemesi, moleküler genetik yöntemler ve Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak hastalığın tanı ve takibinde günümüzde önemi giderek artan genetik belirteçler (translokasyon, delesyon, gen amplifikasyonu, kromozomal düzenlemeler) saptanmaktadır.

Moleküler Genetik Laboratuvarı birçok genetik hastalığın tanısının konmasına(FMF,Talasemi,FrajilX,vb)veya hastalığa yatkınlık durumunun saptanmasına olanak sağlamaktadır. Çok etkenli hastalıklara genetik yatkınlıkla ilgili olduğu belirlenen genetik polimorfizmler(FVL, Protrombin, MTHFR, ACE polimorfizmi, vb) rutin olarak incelenmektedir.

Doku tiplendirme laboratuarında organ nakli işlemleri için gerekli olan doku tipi uyumluluğu testleri yapılmaktadır. Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsat verilmiş olan 42 adet Doku Tipleme Laboratuvarı mevcut olup, laboratuarımız ruhsatlı Doku Tipleme Laboratuvarı olarak hizmet vermektedir. Panel reaktif antikor ve cross-match (çapraz karşılaştırma) gibi testler de laboratuvarımızda başarıyla gerçekleştirilmektedir. Doku Tiplendirme Laboratuvarımız İngiltere Kalite Kontrol Sistemi (UK-NEQAS) uluslararası kalite kontrol kuruluşunun üyesidir ve laboratuvarda yapılan doku tipleme testlerinin doğruluğu bu uluslararası kuruluş tarafından denetlenmektedir. 

Hizmetlerimiz

Moleküler Genetik
Sitogenetik (Prenatal Postnatal)
Klinik Genetik

Randevu

Bölümden randevu almak için gerekenler: laboratuarımızdan normal mesai günlerinde yapılacak tahlil ve konsültasyon için randevu alınabilir.
Bölümümüzde polikliniğimiz mevcuttur. Rutin hizmetini yürütmektedir.

İletişim

Anabilim Dalı : 0332 223 6665
Poliklinik : 0 332 223 6840